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该结果提示SMN1第7号外显子可能与疾病的相关性更高。 2017年,中山大学附属第一医院神经科发表《78例脊肌萎缩症患者SMN1基因突变分析》结果显示:SMA患者中SMN1基因纯合缺失高达95%以上,...

直到1995年,法国研究人员在5号染色体上发现了一个基因, 叫做SMN1。随后,SMA的分子致病机制也逐渐被揭开:SMN1基因突变或者缺失,是造成SMA的主要原因。SMA的致病机理可定位于SMN1基因7号...

8月 12 日,美国 FDA 加速审批 NS Pharma 公司的 Viltepso(Viltolarsen)上市,该药主要用于适合用于第 53 号外显子突变的杜氏肌营养不良症(DMD)患者。此前在 2020 年 3 月,该药已经在日本...

导致第一代药物失效了;第二代 阿伐替尼他可以抑制前面提到的L858R、19号外显子缺失和T790M三个突变基因,然而效果不好,原因在于副作用很大,所以用药的时候必须很少的剂量,直接导致的后果就是对肿瘤治疗效果也非常有限,而且耐药周期也比较...